【摘 要】
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目的分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变，总结表型/基因型关系。方法收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料，提取2人与父母的外周血DNA。筛选61个与肌肉病相关的致病基因，设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect，采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测，发现CAPN3基因变异并经Sanger
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,100034 北京大学第一医院儿科,
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目的分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变，总结表型/基因型关系。
方法收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料，提取2人与父母的外周血DNA。筛选61个与肌肉病相关的致病基因，设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect，采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测，发现CAPN3基因变异并经Sanger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源，查单核苷酸多态性数据库(dbSNP138)和基因突变数据库(http：//www.dmd.nl/)，确定致病突变。
结果本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力，逐渐表现为蹲下站起、上楼困难，无翼状肩和肥肠肌肥大，伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶(CK)升高(1 908～9 241 IU/L)，弟弟表现为"高CK血症"。利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查，发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c．717delT及另一个位点c.2243G>A的突变，并经一代测序验证，二者均为已报道致病突变。
结论LGMD临床和遗传异质性明显，外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变，以利进一步准确进行基因型/表型分析。
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