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目的:报道首例中国人全口恒牙迟萌的临床病例并探讨其发病机制。方法:临床接诊1例17岁男性全口恒牙迟萌病人,采用临床、影像学、血液生化检查对其进行初步临床诊断。PCR扩增病人RUNX2基因外显子并测序以检测有无突变位点。结果:该病人具有全口恒牙迟萌、颊黏膜色素沉着、下颌骨对称性骨质增生、左耳神经性耳聋、双手先天性关节挛缩等临床表现。病人血清微量元素、血钙/磷检测正常,碱性磷酸酶值略高于正常。病人RUNX2基因未发现突变位点。结论:初步认为本病例的发病机制与基因变异有关,但可排除RUNX2基因突变致病的可能。