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线粒体脑肌病是一类临床少见疾病,其表现复杂多样,极易误诊。我们收治2例最初均误诊为病毒性脑炎、继发性癫痫,1例经PCR基因扩增测序;1例转至上级医院经过脑立体定向活检和肌肉活检,最后均证实为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS）,现报道如下。