【摘 要】
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链
【机 构】
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200080上海交通大学附属第一医院骨质疏松科
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论 终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.
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