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目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDNA的A3243G点突变，并进行突变型mtDNA的定量。结果 在10例患者的肌肉和/血细胞中，均检测到A3243点突变。突变型mtDNA的比例在血细胞(7例)中为10.8%-47.8%，在肌肉(5例)中为39.4%-67.7%。有2例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测，突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。在血细胞中，年轻患者的突变型比例通常较高。在1个家系中可证实为母系遗传。但在3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。 结论 10例MELAS综合征患者均携有mtDNA A3243G点突变。在6个家庭中，只有1个家庭可证实为母系遗传，另外5个家庭中此突变可能为散发性，提示在中国人MELAS的发病机制中，mtDNA A3243G点突变为新生突变的居多。