【摘 要】
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目的分析一个家系Alport综合征的基因突变和临床表型特点。方法总结该家系的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对该家系所有患者的COL4A5,COL4A4和COL4A3基因进行突变
【机 构】
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北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
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目的分析一个家系Alport综合征的基因突变和临床表型特点。方法总结该家系的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对该家系所有患者的COL4A5,COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果先证者及同胞姐均以血尿为主要首发症状,伴有不同程度的蛋白尿,肾功能均正常,肾活检电镜提示典型Alport综合征表现。但先证者出现的临床症状早于其姐,临床表型也更重,且已出现高频神经性耳聋及视力减退。其母为CKD III期,肾活检提示为FSGS。通过基因筛查发现家系中的2例患儿均携带COL4A5基因突变(p.Gly I32GIu),此突变来自其母。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测显示为致病性突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术在一个Alport综合征家系中检测到COL4A5基因突变,基因型和临床表型的关系尚待进一步研究。
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