钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：keke127

【摘要】

：

癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.

【作者】

：

袁启锋余诗倩姚宝珍

【机构】

：

武汉大学人民医院儿科湖北武汉 430060

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2021年11期

【关键词】

：

癫痫性脑病钠离子通道基因

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病1例报道及文献复习

目的报道1例原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病患者,提高对该类疾病诊治及预后的认识.方法回顾性分析该例患者的诊治经过,并复习相关文献.结果该患者经胃镜及病理活检确诊为胃弥漫大B细胞淋巴瘤,经骨髓涂片、免疫分型、基因检测等确诊合并急性髓系白血病,给予含利妥昔单抗并兼顾髓系淋系的联合化疗治疗,病情短暂缓解,因感染失去移植机会.之后患者急性白血病复发,且bcr/abl基因阳性,加用伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗,终因衰竭死亡.结论原发胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病非常少见,无标准治疗方案

期刊

弥漫大B细胞淋巴瘤胃髓系白血病急性

临床骨感染诊断中宏基因组测序的应用及发展

骨感染是临床中严重的感染性疾病.准确的诊断是成功治疗和感染控制的第一步,然而基于传统细菌培养的诊断方法存在诸多不足,往往无法对临床治疗做出及时且准确的指导.随着宏基因组测序技术的不断成熟,成本不断降低,其快速、准确、客观等优点逐渐凸显,近年来将其应用于骨感染诊断中的研究层出不穷,但临床中对宏基因组测序技术的了解和认识尚浅.笔者将对宏基因组测序法的原理,在骨感染诊断中的优势和应用现状,以及发展方向作一综述.

期刊

宏基因组测序骨感染诊断

钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展

其他学术论文