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目的
对多发先天性畸形－肌张力低下－癫痫综合征1(MCAHS 1)的临床表型及基因变异特征进行分析。
方法总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查，并提取患儿及其父母外周血DNA，采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因，应用Sanger测序进行验证。以"PIGN gene"为关键词，在Pubmed、Embase数据库中检索建库至2017年1月以来的相关文献，复习PIGN基因变异相关疾病的临床表现、检查结果及预后。
结果患儿男，3月龄16 d,以"生后20 d始反复抽搐"为主要症状，伴肌张力低下、发育迟缓，常规血液学、生化、代谢检测及影像学检查未见明显异常，其兄8月龄始反复抽搐发作，至20月龄死亡。基因检测发现患儿存在PIGN基因的复合杂合变异，一个为剪接位点变异(c.963G>A，第8外显子最后一位)，为已报道变异位点；另一变异为无义变异(c.2773A>T，p.Lys925*)，尚未见报道。两个变异位点分别来源于患儿的父亲及母亲。检索到人类PIGN变异所致疾病的相关报道9篇，国内尚未见相关病例报道。包括本例，一共22例病例，临床表现以发育迟缓、肌张力低下、癫痫最为多见；基因变异以错义变异最常见；预后不佳，8例死亡，余患儿表现为不同程度难治性癫痫、严重精神发育迟滞、肌无力。
结论MCAHS 1临床表现为癫痫、严重发育迟缓、肌张力低下，可能伴有其他器官、系统的多发畸形。PIGN基因纯合变异或复合杂合变异是其致病原因。