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目的 对比分析三种包含不同基因数目基因突变筛查在急性髓性白血病(AML)患者中的应用及帮助临床诊疗获益的情况.方法 采用靶向扩增子高通量测序方法,对721例初诊AML患者分别进行包括了9种、16种和58种基因的突变检测.结果 筛查9种、16种和58种基因的突变阳性率分别为66.2％、79.6％和86.4％;分别有23.2％、39.4％和56.3％的患者携带两种及以上基因突变;分别检出66种、186种和329种不同的突变组合.相比于只检测9种、16种基因指标,检测58种基因总体上能为62.4％、37.9％的患者提供更多的临床诊疗和预后判断方面的信息.结论 全面的基因突变筛查有助于更加全面的评估病情,本研究为基因突变筛查方案的选择提供了有意义的量化参考信息.