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MAN281基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2BI基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述。
α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义
【摘 要】
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MAN281基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2BI基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室,中山大学中山医学院临床专业2009级八年制直博生
【出 处】
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分子诊断与治疗杂志
【发表日期】
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2013年4期
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.30772069);闽粤横向课题基金(No.7101025)
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