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目的研究一例17α-羟化酶(CYP17)缺乏症患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计的5对引物通过多聚酶链反应(PCR)扩增CYP17基因的8个外显子,用双脱氧链终止法测定患者CYP17基因8个外显子序列,并进行同源性比较,以确定其突变位点;测定患者父、母亲的相应序列,确定突变的遗传来源.结果患者CYP17基因存在复合的杂合突变:一个突变位点来自母亲,即外显子1中Arg96(CGG)→Gln(CAG);另一个突变位点来自父亲,系外显子8的第487～489位密码子GACTCTTTC共9个碱基缺失,导致编码该处的Asp487-Ser488-Phe489共3个氨基酸残基缺失.结论该患者17α-羟化酶活性缺陷的原因极可能是由于CYP17基因中存在上述复合的杂合突变,导致P450c17酶氨基酸序列改变而影响酶活性.P450c17酶蛋白一级结构中第96位精氨酸对维持P450c17酶活性至关重要.外显子8中Asp487-Ser488-Phe489缺失突变的发生可能有一定的种族特异性.