目的:研究与分析高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果情况,以此来观察唐氏综合征筛查的重要性,提高优生率。方法:随机选取孕期在14~21周的高龄孕妇3220例,采集孕妇的3ml的静脉血,随后采取全自动化学发光法对孕妇进行筛查,本文采取回顾分析法对患者的筛查情况进行回顾分析。同时对于产妇的切割值1/380以下者进行羊水穿刺检查,进行核型研究与分析。结果:在这3220高龄孕妇筛查中,唐氏综合征筛查结果显示阳性的有99例,占3.1%,在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者进行羊水穿刺的有86例,占86.9%,其中检测出胎儿患有21-三体综合征的有3例,占3.5%,不正常的孕妇均经过脐带血穿刺检查发现,没有一例孕妇误诊,所有的孕妇均采取终止妊娠处理。在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者未进行羊水穿刺的有13例,占13.1%,随后对这13例患者进行随访,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占7.7%,在唐氏综合征筛查结果显示阴性的3121例患者中,随访2998例,占96.1%,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占0.03%,未进行随访123例,占3.9%。结论:对于唐氏综合征筛查呈阳性高龄患者进行羊水穿刺检查,可以有效地降低胎儿缺陷率,提高优生优育率,值得进一步推广。