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目的分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布,为出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法选取2016年5月至2020年1月于该院进行孕前与孕期检查的4216例育龄期汉族女性为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,分析该地区MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征并与我国不同地区的汉族女性进行比较。结果该地区育龄期汉族女性MTHFR基因C677T和A1298C基因与等位基因频率与北方地区尚志、太原、烟台、郑