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本文报道血红蛋白H病16例。男女各半，发病年龄为6～26岁。约有半数病例出现发育不良、黄疸、鼻梁扁平、眼距增宽，还有的出现了臀状头。血红蛋白2.0～10.5g％，其中9例低于9g％。血片中可见靶形红细胞。血红蛋白电泳：pH8.6电泳中见到向阳极的快速区带，pH6.5电泳中异常区带亦泳向阳极。血红蛋白A2降低。巯基乙醇法分析肽链证实α－肽链含量减少。2例切脾治疗均有效，术后血红蛋白维持于8g％。遗传学研究：7个家系中13个首证者的父母均无血红蛋白H，而24个兄弟中有11个查见血红蛋白H，占45.8％，证实了遗传关系。此种特异的遗传规律符合每对染色体上有四个α－肽链基因的论点。当3个α－肽链基因缺失时，则出现血红蛋白H。