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目的
评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。
方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24种LSDs疾病，计量资料以
±s表示，计数资料用百分比或构成比表示。
确诊LSDs患儿283例，共发现18种疾病，高危筛查阳性率为8.4%，其中黏多糖病(MPS)172例(60.8%)、神经鞘脂贮积病79例(27.9%)、Pompe病18例(6.4%)、黏脂病10例(3.5%)、糖蛋白贮积病3例(1.1%)、Wolman病1例(0.4%)。在MPS患儿中，常见类型依次为Ⅱ型(43.6%，75/172例)，ⅣA型(26.2%，45/172例)、Ⅵ型(14.0%，24/172例)、Ⅰ型(11.6%，20/172例)。在神经鞘脂贮积病患儿中，戈谢病和异染性脑白质营养不良(MLD)居多，分别为23例(29.1%)和21例(26.6%)。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100%。
结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPS Ⅱ型、MPS ⅣA型、MPS Ⅵ、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。