【摘 要】
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目的 探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征.方法 回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析.结果 2例患儿均表现为反复腹痛.例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手术切除后仍反复腹痛,常规抗感染治疗效果不佳;随后诊断为慢性非特异性结肠炎、糜烂性胃炎,使用激素治疗可控制腹痛发作;后经全外显子测序发现存在TNFAIP 3基因新生杂合变异,确诊为A 20单倍剂量不足.例2,女,2岁9个月起病;伴外周血白细胞和C反应蛋白升高,曾在外院常规抗感染治
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科 上海 200025
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目的 探讨以反复腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病的临床特征.方法 回顾分析2例以反复腹痛为主要表现的自身炎症性疾病患儿的临床资料,并检索相关文献进行分析.结果 2例患儿均表现为反复腹痛.例1,男,6岁6个月起病;曾诊断为阑尾炎,手术切除后仍反复腹痛,常规抗感染治疗效果不佳;随后诊断为慢性非特异性结肠炎、糜烂性胃炎,使用激素治疗可控制腹痛发作;后经全外显子测序发现存在TNFAIP 3基因新生杂合变异,确诊为A 20单倍剂量不足.例2,女,2岁9个月起病;伴外周血白细胞和C反应蛋白升高,曾在外院常规抗感染治疗5个月,效果欠佳;随后诊断为自身免疫性肠病,接受泼尼松口服后腹痛仍反复;后经全外显子基因测序发现患儿存在MEFV基因变异,确诊为家族性地中海热.共检索到涉及<18岁中国人的11篇文献,45例患者,其中A20单倍剂量不足11例,家族性地中海热34例.A20单倍剂量不足的起病中位年龄为3.3岁,家族性地中海热为5.7岁;约25％患者表现为反复腹痛,仅表现为反复腹痛者尚未见报道.结论 对病程长、反复腹痛发作伴炎性细胞因子明显增高的患儿,应考虑自身炎症性疾病,进行基因检测并提供合适的治疗方案.
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目的:探讨不同口腔修复材料在锥形束CT(cone beam computed tomography,CBCT)与多层螺旋CT(Multi-slice CT,MSCT)口腔全冠图像中的伪影特征,以及两种检查技术的辐射剂量差异,旨在为临床不同修复材料口腔影像检查技术的合理选择提供借鉴.方法:选取2018年1月～2020年10月在我院采用不同口腔修复材料行牙全冠修复的148例患者为研究对象,根据修复材料不同将其分为银钯合金组(38例,75颗)、钴铬合金组(36例,73颗)、镍铬合金组(34例,77颗)和纯钛组(
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目的 探讨PAX 2基因变异致慢性肾脏病(CKD)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析2例PAX 2基因变异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果,并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索复习相关文献.结果 男女患儿各1例,均有蛋白尿及肾功能下降,例1处于CKDⅡ期,例2患儿处于CKDⅢ-Ⅳ期.基因检测发现2例患儿PAX 2基因均存在致病变异.检索到32例PAX 2基因变异致CKD患儿,表现为肾脏发育不良、蛋白尿,亦可有视神经缺损等肾外表现,部分患儿最终进展至终末期肾病.结论
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