【摘 要】
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目的分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查，总结遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,贵州省人民医院听力康复研究中心,中国聋儿康复研究中心
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目的分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查，总结遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果家系成员（含已故和配偶）共计106人，家系中男性患者9人，分布于第二代和第四代，耳聋发生于5～15岁，呈进行性加重，成年（18岁）后表现为双侧对称全频下降的重度至极重度感音神经性听力下降。女性患者7人，分布于第三代，于40岁后开始出现听力下降，表现为单侧中重度或双侧轻到中度感音神经性听力下降。结论本家系的临床听力学特征及遗传系谱分析符合X连锁
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