【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前
【基金项目】
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染色体微阵列分析技术在中枢神经系统结构异常胎儿遗传学病因中的应用研究(2017GYB45)
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目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy numbervariation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。
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