论文部分内容阅读
目的：研究山西地区汉族人群21号染色体上4个短串联重复序列 D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039的遗传多态性，为唐氏综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法收集361例无亲缘关系汉族个体，提取基因组 DNA，PCR 扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳进行产物分析。计算4个 STR 位点的基因型频率、HO、PIC、PD、PE 等群体遗传学数据。结果D21S1413、D21S1432、D21S1442和 D21S2039分别检出8、8、9、6个等位基因，其分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律（P ＞0．05）。4个位点杂合度均有较好的杂合度，分别为0．7507、0．7623、0．7800和0．7061。结论4个 STR 位点在山西汉族人群中具有较高的杂合度和多态信息量，在未来可应用于山西地区唐氏综合征的的基因诊断。