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睾丸生殖细胞肿瘤(Testicular germ cell tumors,TGCTs)是一组由不同发病机制、不同病理组织类型和临床表现构成的多样性肿瘤,占男性全部睾丸肿瘤的90%以上.但从整体男性恶性肿瘤的发病来看,其仍是一种比较少见的疾病,只占2%[1].WHO根据流行病学、临床表现、表型特点、染色体组成和基因组印迹,把TGCTs分为三组5种类型,即婴儿/青春期前TCCTs(畸胎瘤和卵黄囊瘤)、青春期后和青年男性TGCTs(精原细胞瘤和非精原细胞瘤)和老年男性的精母细胞精原细胞瘤;其中非精原细胞瘤又包括胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜上皮癌和畸胎瘤.目前对这类肿瘤的发生、发展及各型间转化的病因学机制仍然不清楚,因此本篇根据最近国内外对此肿瘤病因学的各项研究,主要对前两组肿瘤(Ⅰ型和Ⅱ型),从可能的环境因素、遗传因素和其他相关因素上做相应阐述。