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患者，男性，27岁，农民，婚后三年余。其妻妊娠三次均失败，第一胎孕7月娩一无脑儿，第二胎孕6月生一死胎，第三胎孕3个月自然流产。夫妇于1994年8月来遗传咨询门诊。体检t表型及智力正常，非近亲结婚。有一弟，已婚，生二子。智力发育均正常。患者父母健在，表型正常，母无流产史。因家住山区，未作染色体检查，其妻孕期无患病史及毒物接触史，表型、智力正常，妇科检查无异常。