遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

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目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序。结果系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性。连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶
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