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患者，男，14岁，内蒙古科尔沁市人，2001年初家人发现患者眼神发滞，患者自述夜间视力稍差，其他无明显不适。2001年1月初诊时曾在外院被诊断为视网膜色素变性，当时眼部检查除眼底部分色素紊乱外无明显阳性体征。2002年末～2003年初在外院再次就诊时双眼出现上睑下垂，眼球运动异常，眼前节和眼底检查与初诊时相似。2004年初在本院就诊时眼球运动已经受限。眼部检查：视力右眼1．0，左眼1．0。双上睑下垂。眼球运动内收外展受限，不能上下运动，呈外斜位，无复视。双眼前节正常。眼底检查：视盘界清，色泽可，黄斑区中心