95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：reno1126

【摘要】

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目的探讨中国人群中前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）患者SLC26A4基因突变图谱，为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系，募集84名听力正常

【作者】

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赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟

【机构】

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解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,国家人类基因组北方中心,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

【出处】

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听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2008年3期

【关键词】

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前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变 Enlarged vestibular aqueduct SLC26A4 Gene Mutation

【基金项目】

：

本研究由国家863项目（2006AA022181）、国家自然基金面上项目（30672310＆30771203）、高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）、军队“十一五”杰出人才项目（06J018）、北京市科技计划重大项目（D0906005040291）、国家973项目（2007CB507400）以及北京重大专项课题项目（7070002）、国家“十一五”科技支撑计划（2006

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目的探讨中国人群中前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）患者SLC26A4基因突变图谱，为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系，募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子，纯化PCR产物后直接测序，使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点，利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在

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