论文部分内容阅读
目的 探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其GNE基因进行序列分析.结果一家系2代7人中有2例(均为第二代)发病,均为女性,青年晚期起病,首发症状为步态异常,四肢远端受累明显,股四头肌受累相对较轻;病情缓慢进展,发病后10年左右不能行走.主要病理改变为镶边空泡形成,肌浆或肌核内可见细丝状包涵体.2例患者突变位点相同,均为T1574C和C1943T复合杂合子突变,患者父亲携带单一C1943T点突变,其母亲和胞兄、胞姐均携带T1574C单一杂合子突变.结论中国DMRV一家系与日本人比较,其临床和病理改变一致.中国人DMRV患者也存在GNE基因复合杂合子突变,1574T→C为我们首次发现的致病性突变。