【摘 要】
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Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传的神经变性综合征,于1938年由Wolfram首先描述,主要表现为糖尿病、视神经萎缩、耳聋和尿崩症,又称DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,di
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Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传的神经变性综合征,于1938年由Wolfram首先描述,主要表现为糖尿病、视神经萎缩、耳聋和尿崩症,又称DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,and deafness)[1-2]。该病临床上罕见,而合并室间隔缺损病例尤为罕见,国外文献仅报
Wolfram syndrome is an autosomal recessive neurodegenerative syndrome, first described by Wolfram in 1938 and mainly characterized by diabetes, optic atrophy, deafness and diabetes insipidus, also known as DIDMOAD syndrome (Diabetes mellitus) , optic atrophy, and deafness) [1-2]. The disease is clinically rare, and cases of combined ventricular septal defect is particularly rare, foreign literature reported only
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