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脂肪肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene, FTO)是通过全基因组扫描技术发现的肥胖易感基因。FTO通过转录因子及转运蛋白调节脂肪酸转运和脂肪代谢相关基因的表达,参与脂肪组织的发育、维持及沉积。黔北麻羊(Capra hircus)是贵州省三大地方品种之一,产肉性能良好,肉质鲜美。本研究以黔北麻羊为研究对象,探究FTO基因外显子多态性与脂代谢相关的血清生理生化指标的关联性。首先采用混合DNA池结合PCR直接测序技术筛选SNPs,然后单个样本直接测序确定突变位点的基因型,运用SPSS 17.0对FTO基因各突变位点不同基因型与血清瘦素、激素敏感脂肪酶(hormone-sensitive lipase, HSL)、脂联素、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase, AST)进行分析。结果显示,在受试群体中共发现9个SNPs,分别为:g.C10943T、g.G109518T、g.T125300A、g.C125357T、g.G125405T、gT125417C、g.T426229C、g.C426244G和g.G426347A,其中g.G109518T和g.G426347A位点突变分别位于第二和第九内含子区域。卡方分析显示,各突变位点都属于中度多态性(0.5<PIC<0.2)且均未偏离Hardy-Weinberg平衡状态。各突变位点均存在3种基因型,关联性分析得到g.T125300A和g.G426347A位点处AST和ALT含量在不同基因型之间差异极显著(P<0.01);g.G125405T和g.T125417C位点处血清AST及ALT含量差异显著(P<0.05);g.T426229C位点处AST差异显著(P<0.05),而ALT含量差异极显著(P<0.01)。血清HSL含量在g.T426229C和g.G426347A位点处不同基因型间差异显著(P<0.05)。由此推断FTO基因g.T125300A、g.G125405T、g.T125417C、g.T426229C和g.G426347A位点与黔北麻羊脂质代谢具有一定的相关性,为筛选山羊脂肪沉积及肉质调控的辅助选择标记提供了理论参考。