【摘 要】
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目的探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿
【机 构】
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山西省人民医院,太钢总医院,吉林大学白求恩第一医院
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目的探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）的临床及病理学特点。方法回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的＂鸭步＂步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色：肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型
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