【摘 要】
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人类身高主要受下丘脑－垂体－生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约为80%。目前国内外对导致身材矮小的基因分析已有较大的收获，与身高有关的基因达180多种。现就一些主要相关基因作一综述，主要包括腺垂体发育缺陷相关基因、生长激素释放激素－生长激素－胰岛素样生长因子1轴相关基因突变，以及其他相关基因突变和表现。
【机 构】
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310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科（第一作者现工作单位：312000 浙江省绍兴市妇幼保健院儿科）,310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,
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人类身高主要受下丘脑－垂体－生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约为80%。目前国内外对导致身材矮小的基因分析已有较大的收获，与身高有关的基因达180多种。现就一些主要相关基因作一综述，主要包括腺垂体发育缺陷相关基因、生长激素释放激素－生长激素－胰岛素样生长因子1轴相关基因突变，以及其他相关基因突变和表现。
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