单体核型在骨髓增生异常综合征中的临床意义

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目的:探讨单体核型(monosomal karyotype,MK)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、核型特点及其预后意义。方法:回顾性研究2009-2018年就诊于浙江大学宁波医院血液科的202例经染色体核型检查患者的临床及随访资料,分析单体核型的核型特点、临床特征及对预后影响。结果:202例患者中25例(12.38%)为单体核型。在单体核型中,染色体异常常见于5(60.00%)、7(56.00%)、17(56.00%)、15(40.00%)、13(40.00%)、20(40.00%)号等染色体,单体核型MDS(MK~+-MDS)患者骨髓原始细胞数明显高于非单体核型MDS(MK~--MDS)患者,中位值分别为6.25%和3.00%(P=0.001),而在年龄、性别、血红蛋白水平、白细胞数、中性粒细胞比值、血小板数、外周血原始细胞比例及血清铁蛋白、叶酸及维生素B12水平等方面MK~+-MDS与MK~--MDS患者无明显差异,MK~+-MDS以及含3、5、7、13、15、17号染色体异常的MK~+-MDS患者总体生存期明显低于MK~--MDS及异常核型中的非单体核型MDS AK~+MK~--MDS患者。MK~+-MDS患者中位生存期为7.33个月,MK~--MDS及AK~+MK~--MDS患者的中位生存期截止随访结束时尚未达到,不能评估(P=0.0005)。结论:单体核型是初发骨髓增生异常综合征患者的预后不良因素,单体核型所提示的不良预后可能与3、5、7、13、15、17号等染色体异常有关。
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