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家族性乳腺癌患者亲属BRCA基因突变研究

来源 :河北医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wang8550cimc

【摘 要】

：

目的研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism

【作 者】

：

李军改 刘伟 

【机 构】

：

邢台医学高等专科学校

【出 处】

：

河北医药

【发表日期】

：

2010年8期

【关键词】

：

乳腺癌 肿瘤易感基因 基因突变 

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目的研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域（BRCA1：外显子2、11、20;BRCA2：外显子11）进行检测。结果在12个家族性乳腺癌家系46例一级亲属中,发现1个BRCA2基因突变位点（5329insT）和1个核苷酸多态性位

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