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半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica, DEH)是一种非常罕见的骨化中心发育障碍性疾患,系因软骨偏心性过度发育而导致骨化中心非对称性增大.该病发病率约为1/100万[1],认识不足容易导致误、漏诊.本科诊断1例,为提高认识并结合文献进行复习,现报道如下.