【摘 要】
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目的:检测谷胱甘肽S-转移酶P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)基因各外显子的突变和多态性,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法:选取乳腺癌及其相应癌旁增生组织标本各50例
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目的:检测谷胱甘肽S-转移酶P1(glutathione S-transferase P1,GSTP1)基因各外显子的突变和多态性,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法:选取乳腺癌及其相应癌旁增生组织标本各50例,良性增生组织标本50例,正常乳腺组织50例和正常人(志愿者)血液淋巴细胞15例为研究对象,运用PCR-SSCP技术和DNA测序的方法检测GSTP1基因外显子突变和多态性.结果:1)在3/50例(6%)乳腺癌组织中检测到GSTP1基因外显子3的11个位点发生突变,其中8个突变位点是错义突变(MS),均可导致氨基酸的改变;2个突变位点是同义突变(SS),氨基酸未发生改变;1个突变位点发生移码突变(FS),造成氨基酸读码框顺序的改变,并产生新的终止密码子,使蛋白发生截短,造成功能缺失.在5/50例(10%)乳腺癌组织中检测到外显子4的12个位点发生突变,其中6个为错义突变(MS),均可导致氨基酸的改变;6个移码突变(FS),突变热点在221位碱基,发生率最高(33%).外显子6、7和剪接点未见突变.在正常人外周血淋巴细胞、正常乳腺组织、癌旁和非癌旁乳腺增生组织中均未检测到该基因突变.2)在12/50例(24%)乳腺癌,5/50例(10%)乳腺癌旁增生,3/50例(6%)乳腺良性增生,3/50例(6%)正常乳腺组织和1/15例(6.7%)正常人淋巴细胞检测到GSTP1基因外显子5第313核苷酸多态性(A→G,导致Ile105Val).结论:研究结果提示:1)GSTP1基因外显子突变可能与部分乳腺癌的发生有关;2)CSTP1第5外显子的多态性与乳腺癌易感性可能有关.
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