降钙素原在中枢神经系统疾病的研究进展

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降钙素原作为细菌感染的生物学标志物,已经广泛应用于各种感染性疾病的临床诊断。随着研究的不断深入,发现降钙素原不仅在系统炎性反应中发挥级联放大的作用,并在一些中枢神经系统疾病的诊断、评估以及预后判别中发挥重要作用。以“procalcitonin”“bacterial meningitis”“central nervous system diseases”“marker”及“降钙素原”“细菌性脑膜炎”“中枢神经系统疾病”“生物学标志物”作为检索词,检索Pubemd、万方医学及中国知网数据库1993—2021年的相关文献,对目前降钙素原在中枢神经系统疾病中的作用进行系统综述,以期给临床医生提供更多的中枢神经系统疾病诊断及治疗方面的帮助。

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目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心,经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料,采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测,并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者,其中男性8例,女性3例,有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁,发病年龄为6~23岁,病程为5~35年。神经系统检查:11例患者中8例有高腭弓长脸型,双上肢肌张力正
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