探讨不同毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)基因表达水平的小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的放射治疗剂量与生存预后的关系。
方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中87例小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的转录组数据和临床资料，所有患者均接受三维适形放射治疗或调强适形放射治疗。通过转录组测序检测ATM基因的表达量，按ATM基因表达量的中位数将患者分为高表达组和低表达组。采用单因素和多因素Cox回归分析法判断年龄>40岁、男性、星形细胞瘤、异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型、染色体1p/19q联合缺失以及放射治疗剂量是否为两组患者生存预后的独立影响因素。
结果87例患者ATM基因表达量的中位数(四分位数)为15.0(11.1，20.8)。ATM基因低表达组(n＝44)患者的放射治疗剂量中位数(四分位数)为54.0 (50.4，55.8)Gy；单因素分析结果显示，星形细胞瘤是无进展生存期的危险因素(P＝0.036)，放射治疗剂量是无进展生存期和总生存期的保护性因素(均P<0.05)；多因素Cox回归分析结果显示，星形细胞瘤(HR＝4.775，95%CI：1.104～20.652，P＝0.036)是无进展生存期的独立危险因素，放射治疗剂量是无进展生存期(HR＝0.847，95%CI：0.761～0.942，P＝0.002)和总生存期(HR＝0.844，95%CI：0.739～0.963，P＝0.012)的独立保护性因素。ATM基因高表达组(n＝43)患者的放射治疗剂量的中位数(四分位数)为54.0 (50.4，57.6)Gy；单因素和多因素Cox回归分析结果均未观察到放射治疗剂量影响无进展生存期和总生存期(均P>0.05)。
结论对于ATM基因低表达的患者，增加放射治疗剂量可以改善小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的生存预后。