22q11微缺失与食道闭锁

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已知 2 2 q1 1 .2微缺失 (del(2 2 q1 1 .2 ) )与Di George、Velocardiofacial和 Conotruncal异常颜面综合征有关 ,相关异常范围变得更广了。食道闭锁 (OA)是一种先天缺陷病 ,可做为孤立畸形出现 ,而在 30 %~ 70 %的患者中会有其它畸形。很显然 ,OA是 VACTERL综合征 (V=脊椎缺 It is known that 2 2 q1 1 .2 microdeletions (del (2 2 q1 1 .2)) are associated with DiGeorge, Velocardiofacial, and Conotruncal Abnormal Facial Syndrome, and the associated abnormalities are becoming more widespread. Esophageal atresia (OA) is a congenital defect that can occur as an isolated deformity, with other deformities occurring in 30% to 70% of patients. Obviously, OA is VACTERL syndrome (V = vertebral lack
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