血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值研究

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目的研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者,将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组,每组100例,其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使用血红蛋白电泳诊断;试验组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断。观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率;并对α-地中海贫血、β-地中海贫血及阴性对照者的血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)含量进行对比。结果试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%,均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量均高于阴性对照者,差异均具有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血患者HbA2的含量高于阴性对照者,差异具有统计学意义(P<0.05);阴性对照者HbA的含量均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中具有实际临床意义。 Objective To investigate the value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia gene detection in the early diagnosis of thalassemia. Methods 300 cases of premarital examination, examination or normal examination, of which 200 cases of suspected thalassemia patients were randomly divided into control group and test group, 100 cases in each group, the remaining 100 normal subjects as a negative control. The control group only used hemoglobin electrophoresis diagnosis; test group using hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia gene diagnosis. The levels of α-thalassemia and β-thalassemia in patients with suspected thalassemia were measured and compared in the test group and the control group. The levels of hemoglobin A2 (HbA2), hemoglobin A (HbA), hemoglobin F (HbF) content for comparison. Results The total effective rates of α-thalassemia and β-thalassemia in the experimental group were 45.00%, 51.00% and 96.00%, respectively, which were significantly higher than those of the control group (20.00%, 25.00% and 45.00%, respectively) P <0.05). The levels of HbF in patients with α-thalassemia and β-thalassemia were significantly higher than those in the negative controls (P <0.05), while the levels of HbA2 in patients with β-thalassemia were higher than those in the negative controls (P <0.05). The content of HbA in the negative control group was higher than that in the patients with α-thalassemia and β-thalassemia, the difference was statistically significant (P <0.05). Conclusion Hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia gene detection has practical clinical significance in the early diagnosis of thalassemia.
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