多发性骨髓瘤的遗传学基础与危险分层

来源 :白血病淋巴瘤 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lzltgp
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

多发性骨髓瘤(MM)是一种异质性疾病,不同患者的疾病预后差异很大.遗传学异常是对MM进行危险分层的主要依据之一,包括染色体数目和结构的异常,基因变异及信号通路失调以及基因组的表观遗传学改变.在荧光原位杂交、基因表达谱及新一代生物测序技术的发展应用下,MM的危险分层不断得到修正.在此基础上,有望制定多元化、个体化的治疗策略,提高MM患者的生存质量。

其他文献
边缘区淋巴瘤分为三类,它们在常见累及部位、病因、发病机制、分子细胞遗传学特点及预后等多方面存在差异.以2012年美国血液学会(ASH)年会关于边缘区淋巴瘤的报道为契机,参考会议摘要和近年的相关研究,介绍目前对该病三种亚型的认识和在病因、发病机制及诊断、鉴别诊断方面的研究进展。
由于PET-CT兼具解剖和组织功能学表现,其在淋巴瘤中的应用日益广泛.PET-CT主要被用于弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和霍奇金淋巴瘤(HL)的分期和预后评估.目前有多项正在进行中的临床试验研究了PET-CT的应用.此外,PET-CT的评价标准如视觉评估(Deauville 5分制)、最大标准摄取值(SUV)差值(△SUVmaxPET0-i)和基线肿瘤代谢活性体积(MTV0)对疾病预后评价的能
随着秋冬的来临,气候干燥,火灾进入了多发季节.为了提高群众的灭火能力,警方提示:火灾初期是最好的灭火时间.扑救初期火灾,是减少火灾损失,杜绝人员伤亡的重要一环.那么,如何
伊马替尼(IM)及其他酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在临床应用中的巨大成功,使慢性粒细胞白血病(CML)的治疗走在肿瘤靶向治疗的前沿.尽管TKI的出现极大地改善了CML患者的预后,然而长期TKI治疗可能给患者带来耐药、严重不良反应、依从性差、沉重的经济负担等问题.近年来,关于CML患者在达到长期完全分子生物学缓解(CMR)后能否安全停药及停药后能否达到治愈是CML研究中的关注点.就2012年第54届美
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点.第54届美国血液学会(ASH)报道了大量MDS发病相关分子机制(如ASXL1、Dido1突变等)以及其与患者预后之间的关系的一系列报道.治疗方面,分子机制的进展使临床新药不断出现,但造血干细胞移植仍是目前MDS的唯一根治方法,大会也报道了造血干细胞移植的最新进展。
自从人类基因组密码被破译以来,基于全基因组的高通量技术发展迅速,这些高通量技术在肿瘤领域的成功应用为淋巴瘤发病机制、新药研发带来革命性的变化.继基因表达谱和二代全基因组测序技术分别在弥漫大B细胞淋巴瘤和毛细胞白血病及华氏巨球蛋白血症中取得重大发现后,研究者继续将基于全基因组的不同高通量技术应用于各类淋巴瘤发病机制、预后等的研究,研究成果在2012年第54届美国血液学会(ASH)年会上被大量报道。
目前,早期霍奇金淋巴瘤(HL)可通过化疗联合受累野放疗或单纯化疗的方式被治愈,但对放疗在早期HL治疗中的必要性仍有争议.而复发、难治HL的治疗仍存在着巨大挑战,除了大剂量化疗序贯自体造血干细胞移植外,尚缺乏有效的治疗手段.安全有效的新型药物如brentuximab vedotin的应用将有助于改善这类患者的生存预后.中期PET(PET-i)检查对早期和晚期HL患者都具有重要预后价值,尤其是在化疗2
心脏是高血压最常损害的靶器官之一.高血压长期慢性压力超负荷必将引起心脏结构和功能的适应性改变(心脏重塑),心脏结构的改变主要为左室肥厚(LVH),LVH是心脑血管疾病的独立
多发性骨髓瘤(MM)的诊断要点及治疗原则已被深刻认识及掌握.但是由于MM高度的异质性,有部分患者合并系统性淀粉样变性,出现明显的髓外浸润、静脉血栓形成与重度MM骨病,使疾病的诊疗复杂化,应引起注意。
多发性骨髓瘤(MM)是一种不可治愈的恶性浆细胞疾病.虽然靶向治疗和干细胞移植的广泛应用,显著提高了MM的缓解率及延长了生存期,但治疗的疗效仍难以长期维持,几乎所有的患者最终都会出现复发及耐药.在复发时,如何为每例患者选择合理的治疗方案仍然是一个挑战,疾病和患者双方特点都需要加以考虑。