目的为了探讨儿童患者中染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与儿童患儿的临床效应之间的关系。方法按照外周血染色体的常规操作技术,制备出外周血淋巴细胞染色体,经G或和C/N显带技术处理,并对1760例儿童遗传咨询患者进行核型分析。结果检出了染色体多态性核型为132例,多态性检出率为7.50%。其中次缢痕的增减(1、9、16号染色体)有50例;9号染色体臂间倒位共19例;D和G组染色体随体增减有26例;Y染色体多态性有30例;携带两种多态性的核型有7例。结论贵州地区的儿童患者,Yqh+是最常见的染色体多态性类型,9号染色体的多态性最常见即inv(9)、9qh+和9qh-。染色体多态性与儿童患者的矮小、智力低下、两性畸形、外生殖器发育异常、尿道下裂、脑瘫、精神发育迟滞和发育异常等有一定的关联性,应该引起重视。