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先天性脊髓脊膜膨出是胎儿先天性中枢神经系统畸形常见的类型,生后即使不予任何干预,胎儿多数都能健康的活着生下来,但其伴随的神经功能障碍、致残率十分严重。"二次打击"假说的提出,开启了人类胎儿外科先天性脊髓脊膜膨出的策略性研究。大量临床试验及动物模型观察表明,胎儿外科干预可挽救部分患儿的神经功能,在19~25周之间较为理想。2003-2010年美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)发起多中心前瞻性随机临床试验(management of myelomeningocele study,MOMS),在符合研究标准的人群进行胎儿外科手术,结果表明产前手术组与生后手术组相比生后1年死亡率降低、脑室-腹腔分流率降低、生后30个月贝利精神评估较高、独立行走能力较好,不利之处为胎膜破裂、羊水过少、早产发生率高,且易造成子宫裂开、子宫瘢痕形成等,可能影响日后生育功能,试验中未发生母亲致死事件。目前动物实验和临床研究结果都表明其疗效良好,具有可行性,但随即产生的各种并发症、早产等问题是未来需研究探讨的方向。