【摘 要】
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目的对东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Southeast Asian hereditary persistence of fetal hemoglobin,SEA-HPFH)的患者进行突变检测并分析其临床特征。方法对2012
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目的对东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Southeast Asian hereditary persistence of fetal hemoglobin,SEA-HPFH)的患者进行突变检测并分析其临床特征。方法对2012年至2015年在本院就诊的患者进行血常规检测;应用毛细管电泳仪进行血红蛋白分析;应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行珠蛋白基因检测。结果在胎儿血红蛋白增高的病例中检测出13例SEA-HPFH患者,其中10例为SEA-HPFH杂合子,血红蛋白分析显示Hb F为16.5%-28.8%;2例为SEAHPFH合并α地中海贫血,Hb F为20.2%-22.2%;上述12例患者有正常或轻度下降的血红蛋白;1例为SEA-HPFH复合β地中海贫血CD41-42突变,Hb F为96.5%,表现为轻度贫血。结论 SEA-HPFH是一种中国人群中较常见的缺失型β-地中海贫血类型,其杂合子无明显临床症状,当合并其他地中海贫血突变时可改变原有的血液学表型。
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