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1 临床资料患者20岁，因发现外阴异常15年于2007年11月20日入院。患者15年前家人发现外生殖器异常，似有阴茎及大阴唇，在外院就诊，查染色体46XY考虑外生殖器两性畸形。父母以女孩抚养，青春期，声音变粗，喉结稍突出，无乳房发育，无月经来潮。4年前在外院医院诊断“两性畸形，先天性无阴道”，并行“男性阴茎及睾丸切除术”，术后间断口服尼尔雌醇（具体量不详）治疗，自觉乳房开始发育，仍无月经来潮，今来院要求行人工阴道成形术。