【摘 要】
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目的 探讨富含亮氨酸重复片段的激酶2(LRRK2)、脂酶基因(GBA)基因多态性与帕金森病(PD)的相关性.方法 选取我院就诊的帕金森患者70例,作为PD组.同时选取70例我院门诊健康体检
【机 构】
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430060,武汉大学人民医院神经内科
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目的 探讨富含亮氨酸重复片段的激酶2(LRRK2)、脂酶基因(GBA)基因多态性与帕金森病(PD)的相关性.方法 选取我院就诊的帕金森患者70例,作为PD组.同时选取70例我院门诊健康体检人员,作为对照组.分别对两组进行LRRK2、GBA基因检测,观察其与帕金森病的关系.结果 LRRK2中G2385R的变异可能会增加帕金森的发病概率;GBA基因的外显子9、10的核苷酸序列基本相同,未见基因产生突变;观察组LRRK2基因突变率为94.29％,GBA基因突变率为97.14％,均明显高于健康对照组,差异有统计学意义(t=13.276,P＜0.05).结论 LRRK2中的基因变异可能会导致帕金森发病率增加,GBA基因多态性与帕金森病发病无明显相关.
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