常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chenming88623

【摘要】

：

【作者】

：

滕云田虹王慧胡晓峰陈燕杨真荣王嵬

【机构】

：

430030,武汉,华中科技大学同济医学院医学遗传研究室,CentreforHumanGenetics,EdithCowanUniversity,Australia,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2003年20期

【关键词】

：

基因筛查视网膜色素变性单链构象多态性聚合酶链反应常染色体显性候选基因致病基因 DNA 测序技术视紫红质

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性结合DNA测序技术,对来自同一家系的4例RP患者及4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查3个候选基因共8个外显子.结果来自同一家系的4例RP患者均发现有视紫红质基因(rhodopsin, RHO)第1外显子第52密码子存在TTC→TAC的点突变(Phe52Tyr),而4名正常人未发现这种突变.结论在这个中国ADRP大家系中,发现RHO基因的致病突变,表明ADRP存在明显遗传异质性.

其他文献

“电磁感应”一节拓展教学的开发与实践

以“对‘电’的知识拓展”教学为例,从知识拓展、能力培养、人格塑造、责任担当四个方面探讨如何进行电磁感应拓展教学的尝试和实践。 Taking the teaching of “knowledge

期刊

知识拓展人格塑造水果电池温差发电塞贝克效应正负极物理基础大学物理楞次铁芯

全国职业安全健康管理体系认证认可工作座谈会在京召开

2002年12月12日至13日,全国职业安全健康管理体系认证机构认可委员会在京组织召开了职业安全健康管理体系认证认可工作座谈会。会议强调要全面贯彻实施《安全生产法》,规范

期刊

认证认可工作认证机构认可委员会认证审核审核员注册工作咨询机构认可证书日至安全科学技术

戚发轫中国著名空间技术专家

M:我国航天事业取得的巨大成功吸引了全世界的目光,您为我国的航天事业奋斗了50年,在这期间一定经历过很多困难、艰辛和欢欣鼓舞的事,您能谈几件给您留下深刻印象的事吗? M:

期刊

戚发轫航天史东方红一号神舟七号中国航天事业神舟五号载人飞船工程三件绕月探测载人航天工程

植物生长调节物质对果实生长发育的调控

本文就赤霉素、细胞分裂素、乙烯利对果实生长发育的调控作用进行了较为系统的论述，并对其在果树上的利用方法、时期、浓度等作了说明。 This article gibberellin, cytokini

期刊

生长调节物质生长发育花后苹果品种果梗巨峰果形指数喷布葡萄品种果肉硬度

斯氏侧沟茧蜂的形态学特征记述

本研究对斯氏侧沟茧蜂Microplitis similis的卵巢、蜂幼虫,蜂茧、蛹和成蜂等各虫龄的形态进行了具体的观察和描述,并对该寄生蜂的产卵器进行了电镜扫描观察。 In this study

期刊

茧蜂侧沟斯氏产卵器寄生蜂虫龄斜纹夜蛾幼虫钟形感器电镜扫描甜菜夜蛾

《青春之歌》:激情1959(十年献礼)

1959年,是中国电影人和广大观众永难忘怀的一年。为了向共和国十周年献礼,文化部在北京召开了制片厂工作会议,安排和制定了献礼片的具体计划。中宣部副部长周扬还特意强调了

期刊

《青春之歌》献礼片大众电影电影工作者中国电影创作中国电影人徐桑楚郑君里电影史历史题材

安全警句集锦

隐患就是笼中虎！歇工歇岗莫歇安全。违章冒险,事故不远。操作一乱,事故不断。进入现场,集中思想。违章吸烟,火光冲天。 Hidden trouble is the cage tiger! Break off work

期刊

违章指挥违章作业违章操作习惯性违章你我愚者小事化了开一危险点分析地狱之门

2009北京国际马拉松赛暨第十一届全运会马拉松赛10月鸣枪

本刊讯 2009年9月16日下午,“2009北京国际马拉松赛暨第十一届全运会马拉松赛”赛事新闻发布会在北京正式召开。赛事主办方中国田径协会代表、高校挑战赛的主办单位之一北京

期刊

中国田径协会国际田联主办单位新闻发布会北京大学生体育协会AIMS女子马拉松下午国际体育赛事

如椽大笔铸民魂,一颗诗心写天下——中国特稿大腕、著名记者李作明先生访谈

热血铸就的青年时代,他的梦想是永为文学献身,万死不辞。毕业后回家乡教书一年,后调至县教育局、县文联、县委宣传部。1992年《辽宁青年报》招聘人才时,他背着一大口袋发表过

期刊

如椽大笔大腕明先生民魂作明诗心《知音》纪实作品主任记者晚间新闻

双极集成电路实现1000门的最新工艺技术

认为“双极速度快、功耗大”,“MOS速度慢”等的常识已不复成立。MOS方面有取数时间为35毫微秒高速4k静态RAM。另外,双极电路也能在低功耗条件下保持高速工作。现在已经进入

期刊

双极集成电路毫微秒门延迟取数时间微细化多层布线基极基区布线功耗

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

与本文相关的学术论文