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帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-synuclein、Parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆，遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来，一个新的突变热点，LRRK2基因41号外显子的G2019S（6055G>A），引起国外许多研究者的关注。由于LRRK2基因克隆的时间较短，因此有关LRRK2基因的研究报道较少。我们对所收集的中国的常染色体显性遗传性PD家系和散发性PD患者进行研究，筛查是否存在LRRK2基因G2019S突变。