一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析

来源 :中国卫生检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dengsanhua
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结果 染色体G显带核型分析46,XX,add (22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add (22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲.未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1 (Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add (22)(P13).ish der(22)t(Y;22) pat(DYZ3-,DYZ1+).涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变.结论 综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因.
其他文献
目的 本研究的目的是评估暴露于生物质烟雾和香烟烟雾对慢性呼吸衰竭(CRF)患者血清炎症标志物和肺功能参数的影响.方法 142例CRF患者分为年龄和性别匹配的生物质烟雾暴露组68例;香烟烟雾暴露组74例.有关患者一般资料(年龄和性别)、炎症标志物(包括中性粒细胞与淋巴细胞的比值,C-反应蛋白,血小板/平均血小板体积比)、动脉血气分析和肺功能检查结果的数据,包括第1秒用力呼气量(FEV1),用力肺活量(FVC)和FEV1/FVC,从医疗记录中获得.结果 生物质烟雾暴露组的二氧化碳分压水平(mm Hg)显著高于
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与早期动脉粥样硬化和10年心血管疾病(CVD)风险的关系.方法 选取OSAS患者250例,根据睡眠呼吸暂停低通气指数AHI的高低将OSAS患者分为3组:轻度OSAS组(n=98)、中度OSAS组(n=84)和重度OSAS组(n=68);对照组选取同期的健康体检者160例;用Framingham风险评分模型评估10年CVD风险,用肱踝脉搏波传导速度(baPWV)反映早期动脉粥样硬化.结果 OSAS组baPWV水平和Framing,ham风险评分显著高于对照组(P
目的 分析本地区新生儿TORCH感染情况,为本市医疗领域制定优生优育相关对策提供参考.方法 用化学发光法对2018年-2020年住院新生儿进行TORCH(IgG和IgM)血清学检测.结果 TORCH总阳性率为99.4%,其中CMV-IgG为98.6%,HSV Ⅰ-IgG为90.5%,RV-IgG为78.5%,HSVⅡ-IgG为12.1%,TOX-IgG为4.5%;CMV-IgG+ HSV Ⅰ-IgG混合感染率为89.3%.TORCH-IgM阳性率为0.7%,CMV-IgM为0.6%,RV-IgM为0.1%
目的 探讨溃疡性结肠炎(UC)患者降钙素原、红细胞沉降率、C-反应蛋白水平与内镜下严重程度的关系.方法 选择2019年5月-2020年12月64例行内镜检查的UC患者,根据Mayo肠镜评分分为轻度组27例、中度组22例、重度组15例,比较3组患者实验室指标水平,分析实验室指标与内镜下严重程度的关系.结果 中度组和重度组患者D-二聚体、纤维蛋白原、血小板计数、红细胞沉降率、降钙素原、C-反应蛋白水平明显高于轻度组(P<0.05),且重度组明显高于中度组(P<0.05);D-二聚体、纤维蛋白原、血小板计数与内
目的 了解九江市食品安全状况及变化趋势,为食品安全监管及食品安全标准制定、修订及跟踪评价提供技术依据.方法 按照《2018-2020年江西省卫生健康部门实施国家食品安全风险监测工作方案》要求,从九江市所辖15个县(市、区)的农贸市场、商店、路边摊位、餐饮店、网店等场所采集样品,依据《2018-2020年国家食品污染和有害因素风险监测工作手册》中化学检测方法标准操作程序进行检测分析.结果 499份样品,涉及167个化学污染物项目,检出不合格样品55份,不合格率为11.0%.55份不合格样品包括婴幼儿米粉20
目的 分析上海闵行区某医疗机构金黄色葡萄球菌污染分布情况及耐药性.方法 收集上海闵行区某医院2017年-2020年每季度重点科室物体表面和医护人员手样品,同时每季度收集医院金黄色葡萄球菌感染者分离菌株.通过肉汤稀释法测定金黄色葡萄球菌耐药性,分析金黄色葡萄球菌分布情况和耐药性.结果 729份环境样本中,检出金黄色葡萄球菌26株,检出率为3.6%.涉及诊疗物品13类,检出率高的为病号服和袖口(15.4%).涉及到3个重点科室,检出率分别为呼吸内科10.4%、神经外科5.0%、ICU 1.4%.对环境消毒效果
目的 检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中RASSF2A基因启动子区甲基化程度及其mRNA表达水平,分析甲基化在MM进展中的调控机制.方法 通过甲基化特异性PCR(MSP)分别检测30例MM患者与30例正常对照组外周血中RASSF2A基因启动子甲基化水平,通过荧光定量PCR检测RASSF2A mRNA在MM中的表达情况.结果 与对照组比较,患者组中RASSF2A基因启动子区的甲基化率较高为82.13%,mRNA的相对表达量较低为0.503±0.448,差异均有统计学意义(P<0.0
目的 探讨超声弹性成像联合血清ENO1抗体对乳腺癌的诊断价值.方法 选择本院2017年7月-2020年7月经病理确诊的乳腺癌患者72例,根据临床分期分组:Ⅰ期+Ⅱ期23例,Ⅲ期34例,Ⅳ期15例.另选同期乳腺良性疾病患者39例及健康体检者40例作为对照组,比较3组人群血清ENO1抗体水平,以病理检查结果作为“金标准”,比较血清ENO1抗体、超声弹性成像单一及联合检测对乳腺癌的诊断价值.结果 乳腺癌组ENO1抗体水平高于乳腺良性疾病组和健康对照组,且升高水平与患者年龄、临床分期均无关.)绘制ENO1抗体诊断
目的 了解过敏性疾病的常见过敏原,探讨体外过敏原检测的应用价值.方法 采用浙大迪迅生物基因工程有限公司的免疫印迹试验系统检测血清中的特异性IgE抗体.结果 有67.2% (660/982)患者检测到阳性结果,以屋尘螨/粉尘螨最高(460例,46.8%),其次是矮豚草、混合草、牛奶、鸡蛋白、树花粉组合、葎草、猫毛皮屑、菠萝等.吸入性过敏原以屋尘螨/粉尘螨最高.各过敏原之间的分布差异有统计学意义(x2=5471,P<0.01).对1种过敏原呈阳性反应的有316例(32.2%),2种过敏原呈阳性反应的有202例
目的 分析血清microRNA-23a(miR-23a)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)儿童发生脑损伤的关系.方法 收集2018年1月-2020年6月本院接受治疗的69例发生脑损伤的OSAHS患儿资料(发生组),并收集同期于本院接受治疗的69例未发生脑损伤的OSAHS患儿(未发生组)临床资料进行回顾性对比分析.全部患儿均在治疗前接受全面的实验室指标检查,重点分析治疗前血清miR-23a mRNA相对表达量与患儿发生脑损伤的关系及各指标对发生脑损伤的预测价值.结果 发生组miR-23a mRN