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多囊卵巢综合征（PCOS）是常见复杂的生殖内分泌异常和代谢紊乱性疾病,具有高雄激素血症、胰岛素抵抗以及卵巢多囊样改变的特征,已证明其与遗传有关,但参与其发病的基因尚未明了。目前对PCOS发病机制的了解仍处于起步阶段。全基因组关联研究（GWAS）为PCOS的研究提供了新的线索。进一步使用新技术将有助于了解PCOS的更多因果变量。该文就近年来性激素、与代谢相关的基因多态性、GWAS与PCOS发病关系的研究作一综述。