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目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对17042例生育障碍患者的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型334例(1.96％),其中常染色体异常209例(1.23％)、性染色体异常122例(0.72％)、性反转3例(0.02％).结论 染色体异常是导致不孕不育、不良孕产史、精液异常的重要病因。
甘肃地区17042例育龄者细胞遗传学分析
【摘 要】
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目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对17042例生育障碍患者的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型334例(1.96％),其中常染色体异常209例(1.23％)、性染色体异常122例(0.72％)、性反转3例(0.02％).结论 染色体异常是导致不孕不育、不良孕产史、精液异常的重要病因。
【机 构】
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730000兰州大学第一医院生殖医学专科医院,730000兰州大学第一医院生殖医学专科医院,730000兰州大学第一医院生殖医学专科医院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
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先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1)。
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患者 男,27岁,农民,结婚2年,未避孕,未育,既往无慢性病史.体格检查:身高168 cm,体重60kg,喉结发育不明显,阴毛胡须正常,无男性乳房女性化,双侧睾丸体积均为8 mL,质地正常,阴茎长8 cm,周径8 cm.精液常规检查:精液量1.6mL,pH7.0,3次检查精子浓度均为0,离心沉淀未见精子。
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例1 21岁,社会性别女,未婚.因原发性闭经就诊.查体:女性表型,身高167 cm,体重59 kg,腰围83 cm,臀围100cm.无喉结.乳房已发育.无腋毛,双侧腹股沟未触及明显异常.外阴无阴毛,呈幼稚型.内阴发育与年龄不符,阴道前庭、阴道口存在,阴道短浅约4 cm.超声提示盆腔右侧可见1.9cm×1.6 cm低回声,盆腔内可见1.5 cn×1.0 cm低回声,盆腔左侧可见2.2 cm×2.0
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例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15p
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目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析.用PCR扩增患者CLCN1基因的全部外显子,通过直接测序检测突变的情况.结果 家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在c.1024 G>A的杂合性错义突变,散发性患者的CL
先证者(Ⅱ3) 女,39岁,四川汉族.因"全身劝咖啡色斑30+年、结节10-年"于201 2年5月就诊.30+年前,患者无明显诱因全身出现散在绿豆至黄豆大小的咖啡色斑,无自觉症状,其后皮损逐渐增大和增多,但未予重视.10+年前患者无明显诱因全身出现散在黄豆大小结节,无自觉症状,质软,且逐渐增多和增大.患病以来患者精神、食欲、睡眠均佳,大小便及体重无变化.既往史及个人史无特殊.查体:内科各系统无明显
期刊
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