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目的：本文旨在从临床与病理学特点上对肠神经元异常疾病加以区分及认识。方法：回顾分析５１例肠神经元异常性疾病的临床与病理，并对肛门直肠测压检查在诊断中的作用进行讨论。结果：所有患儿的临床表现均以便秘为主：其肛管压力明显高于正常对照组；根据病理学差异，肠神经元异常性疾病可分为４型：①肠神经元性发育异常；②神经节细胞减少症；③神经节细胞未成熟症；⑷神经无性发育不良。结论：肠神经元异常性疾病的诊断难以在临