理阿诺碱受体1与骨骼肌病

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户:freeangel01
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理阿诺碱受体1(Ryanodine receptors1,RyR1)作为一种钙离子通道蛋白,在肌细胞终未池钙离子释放,促发肌细胞收缩中起着关键性的作用。突变的RyRl可产生多种疾病,如恶性高热(malignant hyperthermia,MH)、中央轴空肌病(central core disease,CCD)、多微小轴空病(muhiminicore disease,MmD)及轴空/杆状体病(core/rod disease,CRD),随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步,对RyR1的结构、功能及其突变
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